Lexikon | Selbsthilfegruppe hereditäre Fructoseintoleranz SHG-HFI

Aldolase	Enzyme, z.B. bei HFI fehlt das Enzym Aldolase B (Fructose-1-Phosphat-Aldolase) oder ist stark vermindert und die Fructose kann nicht abgebaut werden.
Allele	Ein Allel ist eine der möglichen Ausprägungen eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom sitzt. Man spricht auch von der “Schalterstellung” eines Gens, die durch Mutationen, d.h. Veränderungen in der Basenstruktur der DNA, variiert werden kann. So kann z.B. das Gen, das für die Farbe einer Blüte verantwortlich ist, in zwei verschiedenen Ausprägungsformen vorkommen und bei der Pflanze z.B. entweder eine rote oder eine weiße Blütenfarbe hervorrufen. Entsprechend spricht man vom Allel für die rote oder vom Allel für die weiße Blütenfarbe. Bei dem Aldolase B-Gen gibt es nur 2 Allele. (Es können aber auch mehr als zwei unterschiedliche Zustandsformen eines Gens auftreten. Man spricht dann von multipler Allelie. Die Allele für die Blutgruppeneigenschaften der “Blutgruppe A”, “Blutgruppe B” und “Blutgruppe 0″ sind ebenfalls verschiedene Zustandsformen des Blutgruppen-Gens. Allerdings liegen hierbei die für die Steuerung der Antigen-Bildung verantwortlichen Gene über eine Reihe von Chromosomen verstreut.) Da Menschen einen doppelten Chromosomensatz haben, kann jeder Mensch in seinen diploiden Zellen auf den beiden homologen Chromosomen am betreffenden Genort entweder zwei unterschiedliche Allele eines Gens oder aber zwei gleiche Allele des betreffenden Gens besitzen. Im ersten Fall spricht man von Heterozygotie, im zweiten Fall von Homozygotie. Besteht der Verdacht auf eine HFI, wird im Aldolase B-Gen auf den Allelen nach einer Punktmutation gesucht.
Autosomal	Vererbungsweise eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom (d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom) liegt. Als Autosomen werden die Chromosomen 1 – 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau gleich aussehen.
Autosomal-rezessiver Erbgang (HFI)	Das veränderte Gen muss auf beiden Chromosomen (homozygot) vorhanden sein, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen. a.) Mutter und Vater sind mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet; d.h. die Mutter hat ein Allel und der Vater hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung z.B. -A149P-, das zweite Allel von Mutter und Vater zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung. Sie haben somit auch keinen Enzymmangel. b.) Mutter oder Vater sind mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet; d.h. die Mutter (oder Vater) hat auf beide Allelen die erbliche Veränderung -A149P- und der Vater (oder Mutter) hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung -A149P-, das zweite Allel von Vater (oder Mutter) zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung.
Aversion	Abneigung gegen bestimmte Lebensmittel
Biopsie	Mikroskopische Untersuchung einer aus dem Körper entnommen Gewebsprobe. Diese sollte nicht als Blindbiopsie ausgeführt werden, sondern mit Hilfe von Ultraschall bei der Endoskopie überwacht werden. Eine Leberbiopsie liefert gegenüber einer Dünndarmbiopsie genauere Werte bezüglich der Enzymbestimmung. Einfacher ist die HFI-Diagnose seit einigen Jahren über das Blut, die molekulargenetische Diagnostik.
Chromosom	Stäbchen- oder hakenförmige, membranlose Gebilde, die in arteigener (artspezifischer) Form, innerer Struktur u. Zahl (Chromosomensatz) als wesentlicher Bestandteil jedes Zellkerns vorkommen, und zwar in den Körperzellen des Menschen, der Tiere u. der höheren Pflanzen paarweise, wobei die Paarpartner weitestgehend formidentisch sind. Sie bestehen aus DNS und Proteinen und stellen die Träger des Erbgutes, d.h. der genetischen Information dar, die auf der Doppelhelix der DNA festgelegt ist. Der Mensch hat 46 Chromosomen. Jeweils 23 stammen von einem Elternpaar.
Disaccheride	Zweifachzucker
DNA (DNS)	Die Desoxyribonukleinsäure (engl. und internat. DNA, dt. DNS) ist ein sehr großes Molekül, das als Träger der Erbinformation dient und kommt in allen chromosomenhaltigen Zellen vor, zumeist an Eiweiß gebunden. Anhand dieser Information, die in einer bestimmten Form, dem genetischen Code, in die DNA eingeschrieben ist, werden Proteine produziert. Das Makromolekül ist aus den chemischen Elementen Kohlenstoff, Wasserstoff, Sauerstoff, Phosphor und Stickstoff zusammengesetzt, wobei die Basenfolge (Sequenz) der einen Kette die Basensequenz der anderen bestimmt. Die deutsche Abkürzung der Desoxyribonukleinsäure (DNS) wird im wissenschaftlichen Sprachgebrauch wegen der international gebräuchlichen englischen Abkürzung DNA (Deoxyribonucleicacid) seltener verwendet.
Doppel-Helix	Die DNA besteht aus vier Bestandteilen (A=Adenin, T=Thymin, G=Guanin, C=Cytosin), dass sich wie bei einer Leiter sprossenförmig aufreiht. Die verdreht sich dann erst in sich, und dann nochmal komplett spiralförmig.
Enzym	Enzyme sind Eiweißkörper in lebenden Zellen. Eine Art Katalysator, die chemische Prozesse durch bloße Gegenwart in Gang bringen (oder beschleunigen), die ohne sie nicht stattfinden (Aldolase B-Mangel bei HFI). Bei einer Zellschädigung treten Sie aus der Zelle aus und können festgestellt werden z.B. bei den Werten GOT und GPT.
Fructose	Fruchtzucker. Verboten bei HFI
Fructosearme Diät	Fructose und Sorbit reduzierte Diät auf die kleinstmögliche Menge Fructose und Sorbit pro Tag. Ca. 40 mg / kg Körpergewicht / Tag insbesondere für Kinder mit HFI. (Quelle: Prof. T. M. Cox, Cambridge)
Fructosetrunk	In einem bestimmten Zeitraum wird danach ein H2-Atemtest durchgeführt. Anmerkung der SHG: Besser ist es ein Ernährungsprotokoll auszufüllen, und wenn Verdacht auf eine HFI besteht, dann sollte EDTA Blut eingeschickt werden. Von einem H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen, die auftreten können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung, Übelkeit, Oberbauchbeschwerden, Durchfälle. Außerdem ist mit dem Fructosetoleranztest keine genaue Differentialdiagnostik möglich. (Quelle: Hr. Prof. H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y. S. Shin, 2001)
Galactose	Schleimzucker. Erlaubt bei HFI
Gen	Träger der Erbinformation auch Erbanlage genannt, die kleinste Einheit der Vererbung, unter deren Einfluss sich ein Merkmal entwickelt. Tausende Gene, die in spezieller Reihenfolge angeordnet sind, formen die Chromosomen.
Genetik	Erblehre, die Wissenschaft von der Entstehung der Organismen, von der Grundlage der Vererbung.
Glucose	Traubenzucker = Dextrose. Pflanzliche Stärke wird durch Enzyme (Glucomylasen) zu Glucose abgebaut. Erlaubt bei HFI
Heredität, hereditär	Erblichkeit, erblich; z.B. hereditäre Fructoseintoleranz.
heterozygot	In Bezug auf ein Merkmal mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet. Z.B. die Eltern eines HFI betroffenen Kindes haben nur auf einem Allel eine erbliche Veränderung z.B. -A149P-, auf dem zweiten Allel ist diese erbliche Veränderung nicht zu finden, d.h. die Eltern sind gesund.
homozygot	In Bezug auf ein Merkmal mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet. Auf beiden Allelen ist die erbliche Veränderung z.B. -A149P- zu finden, d.h. die hereditäre Fructoseintoleranz ist somit bestätigt.
Intestinale Fructoseintoleranz	Im Darm stattfindende Fructoseintoleranz. Siehe Malabsorption.
Inulin	Inulin besteht aus einem Gemisch verschiedener Fructoseketten bis zu einer Länge von 60 Fructoseeinheiten, die kürzerkettige Unterfraktion mit Kettenlängen zwischen 2 und 10 Zuckereinheiten wird als Oligofructose bezeichnet (siehe auch Oligofructose). Verboten bei HFI
Invertzucker	Als Invertzucker (Invertose) bezeichnet man ein Gemisch aus stoffmengengleichen Teilen Traubenzucker (Glucose) und Fruchtzucker (Fructose), das auch in Honig vorkommt. Eine vergleichbare Zusammensetzung hat die aus Stärke – bevorzugt Maisstärke – hergestellte Isoglucose. Verboten bei HFI
Isomalt (E953)	Aus Rübenzucker wird Traubenzucker und Fruchtzucker gewonnen und in einem zweistufigen Verfahren zu Isomalt verarbeitet. Es enthält zu 25% Sorbit und ist in einigen Erfrischungsgetränken enthalten. Verboten bei HFI
Lactose	Milchzucker = Glucose und Galactose. Tierische Milch enthält zwischen 1,5 und 9% Lactose. Die Molke wird zum Sieden gebracht und mit Soda neutralisiert. Aus der filtrierten und unter Vakuum eingedampften Lösung kristallisiert Lactose aus. Erlaubt bei HFI
Malabsorption	Störung des Nahrungsstofftransports vom Darm in die Blut- und Lymphbahnen. Bei der Fruktosemalabsorption liegt ein Defekt des GLUT-5-Transportprotein im Dünndarm vor.
Maltose	Malzzucker = Glucose und Glucose. Wird aus Malz gewonnen und schmeckt weniger süß als “normaler” Haushaltszucker (Saccharose). Erlaubt bei HFI
Mannit, Mannitol (E421)	Mannit kommt vor allem in Meeresalgen und -tang sowie in der Manna-Esche vor. Generell sollte es gemieden werden, wenn ein Nierenschaden vorliegt. Erlaubt bei HFI
Monosaccharide	Einfachzucker
Mutation	Erbliche Veränderung des genetischen Materials, bei der HFI im Aldolase B-Gen. Die Punktmutation -A149P- (neu: A150P) und -A174D- machen den größten Anteil der bereits über 10 bekannten Veränderungen aus. Am häufigsten ist der Genotyp A149P/A149P gefolgt von dem Genotyp A149P/A174D (Quelle: Prof. Dr. H.-J. Böhme, Forschungsbericht 2002, Universität Leipzig).
Oligofructose	Die Oligofruktose besteht aus komplex aufgebauten Fructoseeinheiten zwischen 2 und 9 Zuckerbausteinen (siehe auch Inulin). Verboten bei HFI Es gilt zu beachten: Selbst bei gesunden Menschen kann in hohen Dosen die Oligofruktose zu Durchfall führen. Bei empfindlichen Menschen reicht dazu auch schon die geringe Menge aus, die in einer Joghurt-Portion enthalten ist.
Proteine	Proteine sind aus bis zu 20 verschiedenen Aminosäuren zusammengesetzte Makromoleküle (Eiweiß).
Punktmutation	Punktförmige, jeweils einzelne Nucletid(paar)e betreffende Mutation, trifft bei HFI zu.
Rezessiv	Im Erbgang das “Zurücktreten” eines Allels (“rezessives Gen”) autosomal rezessiv = autosomaler Erbgang, bei dem das Gen auf beiden homologen Chromosomen (homozygot) vorhanden sein muss, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen.
Saccharose	Haushaltszucker = Glucose und Fructose. Geschnetzelte Zuckerrüben werden mit heißem Wasser ausgelaugt. Den entstehenden Saft versetzt man mit Kalkmilch, um Pflanzensäuren auszufällen. Anschließend wird der entstehende Dünnsaft gereinigt, filtriert und entsalzt. Verboten bei HFI
Sorbit (E420)	Zwischenprodukt bei der Umwandlung von Fructose in Glucose im Organismus. Verboten bei HFI
Spontanmutation	Zufällige, eigenständige Veränderung des Erbgutes, z.B. durch eine Virusinfektion. Kommt bei der HFI praktisch nicht vor.
Süßstoffe, künstliche Süßungsmittel	Von Zuckeraustauschstoffen wird abgeraten, da bei HFI-Betroffenen im Lebergewebe Glucose fehlt und die Verträglichkeit individuell sehr unterschiedlich ist. Es können Aspartam, Cyclamat=E952, Saccharin=E954 und Thaumatin=E957 verwendet werden, wenn kein Traubenzucker greifbar ist. Aspartam (E951): Synthetischer Süßstoff mit der 140-fachen Süßkraft von Haushaltszucker. Bei empfindlichen Patienten wurden allergische Reaktionen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperaktivität beobachtet. Patienten mit Phenylketonurie, einem angeborenen Enzymdefekt, sollten Aspartam meiden.
Vererbung	Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Vererbungslehre. Die Gene sind die Träger der Erbinformationen. Sie befinden sich im Zellkern der Körperzellen und sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt, wobei bei jedem Paar ein Chromosom von der Mutter und das andere vom Vater geerbt wurde. Als Autosomen werden die Chromosomen 1 – 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau gleich aussehen. Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen X und Y. Sie bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Der menschliche Chromosomensatz ist somit entweder: 46, XX-weiblich oder 46, XY-männlich. Als Mutationen bezeichnet man Veränderungen der Gene, die zu unterschiedlichen Krankheiten führen können. Die Chromosomen bestehen aus der sogenannten DNA, die die einzelnen Gene aufbaut. Nachdem die DNA des Menschen vor kurzem komplett entschlüsselt wurde, schätzt man, dass ungefähr 50000 Gene auf den menschlichen Chromosomen liegen. Für ca. 1300 Erkrankungen hat man zur Zeit auch schon spezifische Veränderungen (Mutationen) in den entsprechenden Genen gefunden.
Xylit (E967)	Zuckeraustauschstoff. Endet im Glucosestoffwechsel, hat keinen Einfluss auf den Fructosestoffwechsel. Erlaubt bei HFI Es gilt zu beachten: In geringer Dosierung können Blähungen ausgelöst werden, in hoher Dosierung wirkt Xylit stark abführend. Wird vor allem in Kaugummis und als Feuchthaltemittel in Zahnpasten eingesetzt. Bei Gabe von xylithaltigen Infusionen wurde die Bildung von Nierensteinen beobachtet.
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