Symptome und Biochemie


Das Erscheinungsbild der HFI

Der Säugling erkrankt akut, wenn in seiner Nahrung oder in den Medikamenten Saccharose, Invertzucker, Fructose, Sorbit enthalten ist. Je zeitiger das eintritt, umso lebensbedrohlicher ist der Krankheitsverlauf! Seit einigen Jahren gibt es Säuglingsmilchen ohne Kristallzucker, die zweite Möglichkeit ist, daß der Säugling über Monate voll gestillt wird, in beiden Fällen treten die Krankheitssymptome später auf, es kommt auch etwas langsamer zu einem kritischen Krankheitsverlauf. Dies hat für das Kind auch trotzdem schwerwiegende Folgen. Es entwickelt sich eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie). Sehr oft wird uns von den Eltern berichtet, daß ein- oder mehrmals ein Fructosetrunk, seltener Sorbittrunk, verabreicht wurde, um anschließend einen H2-Exhalationstest durchführen zu können. In einigen Fällen erbrach das Kind den Trunk, wesentlich häufiger wird er widerwillig getrunken, in der Folge kommt es zu Durchfällen und starken Beschwerden über mehrere Tage. Die Eltern wissen, daß ihr Kind Süßes, Obst- und Gemüsesäfte erbricht oder es widerwillig zu sich nimmt und tägl. Durchfälle und viele andere Beschwerden hat. Im 2.Fall sind die Leberwerte erhöht, der Blutzuckerwert erniedrigt, und die Gerinnungswerte zeigen path. Werte. Kommt das Kind in eine Klinik, in der den Ärzten die obige Diagnostik und die streng fructosearme Kost bekannt ist, kommt es innerhalb weniger Tage zu einer Besserung des Gesundheitszustandes. Die Leberschwellung bleibt über Monate, bzw. Jahre, mehr oder weniger bestehen. Herr Prof. Endres 1988: “daß dieses Geschehen nicht parallel läuft mit der Diätführung”.

Biochemie

Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) wurde erstmals im Jahr 1956 von Chambers und Pratt beschrieben. Durch einen autosomal-rezessiv vererbten Fructose-1-Phosphat-Aldolase B Mangel kann keine Fructose und kein Sorbit abgebaut werden, auch die Saccharose (Fructose und Glucose) kann bei einem bestehenden Enzymmangel nicht abgebaut werden. Der Fructose-1-Phosphat-Aldolase B Mangel (= HFI), kann belegt werden durch die enzymatische Untersuchung einer Leber- oder Dünndarmbiopsie. Seit den 90er Jahren kann EDTA-Blut molekulargenetisch untersucht werden. Die häufigsten Mutationen auf beiden Allelen im Aldolase B-Gen sind die Punktmutationen A149P und A174D im Exon 5. Ist der Patient homozygot für den Defekt, hat er auf beiden Allelen die gleiche Punktmutation, zum Beispiel -A149P-. Ist der Patient heterozygot für den Defekt, hat er zum Beispiel auf einem Allel A149P und auf dem anderen Allel A174D, als Punktmutation in Exon 5.

Von in Symptome und Biochemie.