Diagnosestrategie


Ernährungsanamnese und Familienbeobachtungen durchführen, dabei beobachten, ob sich die Beschwerden bei Einhaltung der Diät schon nach wenigen Tagen vermindern. Ist dies nicht der Fall, so kann auch eine Pilzinfektion im Darm oder andere Unverträglichkeiten der Grund sein. Bei dem begründeten Verdacht auf eine HFI sollte kein H2-Atemtest durchgeführt werden, sondern das Blut in einem der wenigen Labors in Deutschland untersucht werden.

Von einem H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen, die auftreten können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung, Übelkeit, Oberbauchbeschwerden, Durchfälle. Ausserdem ist mit dem Fructosetoleranztest (Fructosetrunk mit anschliessenden H2-Atemtest) keine genaue Differentialdignostik möglich (Quelle: Hr. Prof. H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y. S. Shin, 2001).

Es gibt nur wenige Labors in Deutschland, die die beschriebene molekulargenetische Diagnostik durchführen können. Zu fast 100 % kann eine HFI durch Veränderungen im Aldolase B-Gen (Fructose-1-Phosphat-Aldolase) nachgewiesen werden. Für die Analyse genügen 3-5 ml EDTA-Blut, das aus der Vene entnommen wird. EDTA ist die Akürzung für Ethylen Diamin Tetra Azetat und verhindert die Blutgerinnung. Jeder Praktische Arzt sollte spezielle kleine mit EDTA versehene Kunststoffröhrchen für eine Blutabnahme vorrätig haben. Dies kann mit gewöhnlicher Post am Wochenanfang versandt werden: Bitte setzten Sie sich vorher mit einem der angegebenen Labors in Verbindung wegen dem Entnahmetermin. Ein Überweisungsschein vom Arzt und eine Kostenübernahme von der Krankenkasse sind beizulegen, die bei begründeten Verdachten ausgestellt werden.

Wir nennen Ihnen zwei Adressen:

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