Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI)


Kurzdefinition

Unverträglichkeit von Fruchtzucker. Häufigkeit: ca. 1:20.000. Autosomal-rezessive erbliche Störung des Fructosestoffwechsels, wobei durch einen Stoffwechseldefekt Fructose nur unzureichend abgebaut wird. Hieraus resultiert ein erhöhter Fruchtzuckergehalt in den Zellen mit toxischer Wirkung, der seinerseits die Verstoffwechselung der Glukose stört. Als Folge hiervon resultieren Unterzuckerungen (Hypoglykämien).

Beschreibung

Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist bereits seit 1956 bekannt. Sie beruht auf einem autosomal-rezessiven vererbten Aldolase-B-Mangel in der Leber, der Nierenrinde und dem Dünndarm oder seltener auf einem Fructose-1,6-Biphosphatase-Mangel. Die Diagnose kann in bioptisch gewonnenem Lebergewebe enzymatisch gestellt werden. Punktmutationen und Deletionen sind im Aldolase-B-Gen gefunden worden. Dadurch kann unter Umständen auch post mortem eine hereditäre Fructoseintoleranz diagnostiziert werden. Durch Fructose verursachte Leberveränderungen sind bei Erwachsenen histologisch schwer von einer alkohol-toxischen Fettleber zu unterscheiden. Konsequente Vermeidung von Fructose bei früh gestellter Diagnose führt zu einer Verminderung der Leberverfettung. Bei Anomalieträgern dieser rezessiv erblichen Stoffwechselstörung ereigneten sich immer wieder auch tödliche Zwischenfälle bei Infusionen von Fructose oder Sorbit. Inzwischen veröffentlichte Warnhinweise werden meist beachtet. Die vermeintlichen Vorteile von Fructose-Infusionen (z.B. geringer Insulinbedarf) wiegen auch bei Stoffwechsel-Gesunden die Nachteile (z.B. Hyperurikämie und Laktatazidose) nicht auf.

H. Wolf, D. Klinge, A. Dtten: Münchener Medizinische Wochenschrift 134 (1992), Nr. 16:

“Wir plädieren daher für die Aufhebung der Zulassung für fructose- bzw. sorbithaltige Infusionslösungen.”

Eine Verdachtsdiagnose kann qua molekulargenetischer Untersuchungen von Blutproben durchgeführt werden. Für die Gendiagnostik werden 5ml EDTA-Blut benötigt.

Aus unserer 1993 begonnenen Langzeitstudie können wir entnehmen, daß die Aversion gegen Süßes und Obst nicht immer sehr stark ausgeprägt ist. So ist es auch zu erklären, daß Personen mit einer unerkannten HFI sehr vielschichtige Beschwerden haben. Es ist keine Seltenheit, daß Durchfälle, Oberbauchschmerzen, Blähbauch und besonders der Heißhunger genannt wird, obwohl fructosereduziert seit Kindheit an gegessen wurde. Diese Personen haben kein kariesfreies Gebiß.

Von in Beschreibung HFI.