Lexikon


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A
Aldolase Enzyme, z.B. bei HFI fehlt das Enzym Aldolase B (Fructose-1-Phosphat-Aldolase) oder ist stark vermindert und die Fructose kann nicht abgebaut werden.
Allele Ein Allel ist eine der möglichen Ausprägungen eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromoso sitzt. Man spricht auch von der “Schalterstellung” eines Gens, die durch Mutationen, d.h. Veränderungen in der Basenstruktur der DNA, variiert werden kann. So kann z.B. das Gen, das für die Farbe einer Blüte verantwortlich ist, in zwei verschiedenen Ausprägungsformen vorkommen und bei der Pflanze z.B. entweder eine rote oder eine weiße Blütenfarbe hervorrufen. Entsprechend spricht man vom Allel für die rote oder vom Allel für die weiße Blütenfarbe. Bei dem Aldolase B-Gen gibt es nur 2 Allele. (Es können aber auch mehr als zwei unterschiedliche Zustandsformen eines Gens auftreten. Man spricht dann von multipler Allelie. Die Allele für die Blutgruppeneigenschaften der “Blutgruppe A”, “Blutgruppe B” und “Blutgruppe 0″ sind ebenfalls verschiedene Zustandsformen des Blutgruppen-Gens. Allerdings liegen hierbei die für die Steuerung der Antigen-Bildung verantwortlichen Gene über eine Reihe von Chromosomen verstreut.) Da Menschen einen doppelten Chromosomensatz haben, kann jeder Mensch in seinen diploiden Zellen auf den beiden homologen Chromosomen am betreffenden Genort entweder zwei unterschiedliche Allele eines Gens oder aber zwei gleiche Allele des betreffenden Gens besitzen. Im ersten Fall spricht man von Heterozygotie, im zweiten Fall von Homozygotie. Besteht der Verdacht auf eine HFI, wird im Aldolase B-Gen auf den Allelen nach einer Punktmutation gesucht.
autosomal Vererbungsweise eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom (d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom) liegt. Als Autosomen werden die Chromosomen 1 – 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau gleich aussehen.
autosomal-rezessiver Erbgang (HFI) Das veränderte Gen muss auf beiden Chromosomen (homozygot) vorhanden sein, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen. a.) Mutter und Vater sind mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet; d.h. die Mutter hat ein Allel und der Vater hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung z.B. -A149P-, das zweite Allel von Mutter und Vater zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung. Sie haben somit auch keinen Enzymmangel. b.) Mutter oder Vater sind mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet; d.h. die Mutter (oder Vater) hat auf beide Allelen die erbliche Veränderung -A149P- und der Vater (oder Mutter) hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung -A149P-, das zweite Allel von Vater (oder Mutter) zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung.
Aversion Abneigung gegen bestimmte Lebensmittel
B Nach oben
Biopsie Mikroskopische Untersuchung einer aus dem Körper entnommen Gewebsprobe. Diese sollte nicht als Blindbiopsie ausgeführt werden, sondern mit Hilfe von Ultraschall bei der Endoskopie überwacht werden. Eine Leberbiopsie liefert gegenüber einer Dünndarmbiopsie genauere Werte bezüglich der Enzymbestimmung. Einfacher ist die HFI-Diagnose seit einigen Jahren über das Blut, die molekulargenetische Diagnostik.
C Nach oben
Chromosom Stäbchen- oder hakenförmige, membranlose Gebilde, die in arteigener (artspezifischer) Form, innerer Struktur u. Zahl (Chromosomensatz) als wesentlicher Bestandteil jedes Zellkerns vorkommen, und zwar in den Körperzellen des Menschen, der Tiere u. der höheren Pflanzen paarweise, wobei die Paarpartner weitestgehend formidentisch sind. Sie bestehen aus DNS und Proteinen und stellen die Träger des Erbgutes, d.h. der genetischen Information dar, die auf der Doppelhelix der DNA festgelegt ist. Der Mensch hat 46 Chromosomen. Jeweils 23 stammen von einem Elternpaar.
D Nach oben
DNA (DNS) Die Desoxyribonukleinsäure (engl. und internat. DNA, dt. DNS) ist ein sehr großes Molekül, das als Träger der Erbinformation dient und kommt in allen chromosomenhaltigen Zellen vor, zumeist an Eiweiß gebunden. Anhand dieser Information, die in einer bestimmten Form, dem genetischen Code, in die DNA eingeschrieben ist, werden Proteine produziert. Das Makromolekül ist aus den chemischen Elementen Kohlenstoff, Wasserstoff, Sauerstoff, Phosphor und Stickstoff zusammengesetzt, wobei die Basenfolge (Sequenz) der einen Kette die Basensequenz der anderen bestimmt. Die deutsche Abkürzung der Desoxyribonukleinsäure (DNS) wird im wissenschaftlichen Sprachgebrauch wegen der international gebräuchlichen englischen Abkürzung DNA (Deoxyribonucleicacid) seltener verwendet.
Doppel-Helix Die DNA besteht aus vier Bestandteilen (A=Adenin, T=Thymin, G=Guanin, C=Cytosin), daß sich wie bei einer Leiter sprossenförmig aufreit. Die verdreht sich dann erst in sich, und dann nochmal komplett spiralförmig.
E Nach oben
Enzym Enzyme sind Eiweißkörper in lebenden Zellen. Eine Art Katalysator, die chemische Prozesse durch bloße Gegenwart in Gang bringen (oder beschleunigen), die ohne sie nicht stattfinden (Aldolase B-Mangel bei HFI). Bei einer Zellschädigung treten Sie aus der Zelle aus und können festgestellt werden z.B. bei den Werten GOT und GPT.
F Nach oben
Fructosearme Diät Fructose und Sorbit reduzierte Diät auf die kleinst mögliche Menge Fructose und Sorbit pro Tag. Ca. 40 mg / kg Körpergewicht / Tag insbesondere für Kinder mit HFI. (Quelle: Prof. T. M. Cox, Cambridge)
Fructosetrunk In einem bestimmten Zeitraum wird danach ein H2-Atemtest durchgegeführt, Anmerkung der SHG: besser ist ein Ernährungsprotokoll auszufüllen und wenn Verdacht auf eine HFI besteht, dann sollte EDTA Blut eingeschickt werden. Von einem H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen, die auftreten können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung, Übelkeit, Oberbauchbeschwerden, Durchfälle. Außerdem ist mit dem Fructosetoleranztest keine genaue Differentialdignostik möglich. (Quelle: Hr. Prof. H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y. S. Shin, 2001)
G Nach oben
Gen Träger der Erbinformation auch Erbanlage genannt, die kleinste Einheit der Vererbung, unter deren Einfluß sich ein Merkmal entwickelt. Tausende Gene, die in spezieller Reihnfolge angeordnet sind, formen die Chromosomen.
Genetik Erblehre, die Wissenschaft von der Entstehung der Organismen, von der Grundlage der Vererbung.
H Nach oben
Heredität, hereditär Erblichkeit,erblich; z.B. hereditäre Fructoseintoleranz.
heterozygot In Bezug auf ein Merkmal mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet. Z.B. die Eltern eines HFI betroffenen Kindes haben nur auf einem Allel eine erbliche Veränderung z.B. -A149P-, auf dem zweiten Allel ist diese erbliche Veränderung nicht zu finden, d.h. die Eltern sind gesund.
homozygot In Bezug auf ein Merkmal mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet. Auf beiden Allelen ist die erbliche Veränderung z.B. -A149P- zu finden, d.h. die hereditäre Fructoseintoleranz ist somit bestätigt.
I Nach oben
intestinalen Fructoseintoleranz Im Darm stattfindende Fructoseintoleranz. Siehe Malabsorption.
M Nach oben
Malabsorption Störung des Nahrungsstofftransports vom Darm in die Blut- und Lymphbahnen. Bei der Fruktosemalabsorption liegt ein Defekt des GLUT-5-Transportprotein im Dünndarm vor.
Mutation Erbliche Veränderung des genetischen Materials, bei der HFI im Aldolase B-Gen. Die Punktmutation -A149P- (neu: A150P) und -A174D- machen den grössten Anteil der bereits über 10 bekannten Veränderungen aus. Am häufigsten ist der Genotyp A149P/A149P gefolgt von dem Genotyp A149P/A174D (Quelle: Prof. Dr. H.-J. Böhme, Forschungsbericht 2002, Universität Leipzig).
P Nach oben
Proteine Proteine sind aus bis zu 20 verschiedenen Aminosäuren zusammengesetzte Makromoleküle (Eiweis).
Punktmutation Punktförmige, jeweils einzelne Nucletid(paar)e betreffende Mutation, trifft bei HFI zu.
R Nach oben
rezessiv Im Erbgang das “Zurücktreten” eines Allels (“rezessives Gen”) autosomal rezessiv = autosomaler Erbgang, bei dem das Gen auf beiden homologen Chromosomen (homozygot) vorhanden sein muß, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen.
S Nach oben
Spontanmutation Zufällige, eigenständige Veränderung des Erbgutes, z.B. durch eine Virusinfektion. Kommt bei der HFI praktisch nicht vor.
Süßstoffe, künstliche Süßungsmittel Von Zuckeraustauschstoffen wird abgeraten, da bei HFI-Betroffenen im Lebergewebe Glucose fehlt und die Verträglichkeit individuell sehr unterschiedlich ist. Es können Aspartam, Cyclamat=E952, Saccharin=E954 und Thaumatin=E957 verwendet werden, wenn kein Traubenzucker greifbar ist. Aspartam (E951): Synthetischer Süßstoff mit der 140-fachen Süßkraft von Haushaltszucker. Bei empfindlichen Patienten wurden allergische Reaktionen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperaktivität beobachtet. Patienten mit Phenylketonurie, einem angeborenen Enzymdefekt, sollten Aspartam meiden. Mannitol ist teilweise in Medikamenten enthalten und darf verwendet werden, wenn kein Nierenschaden vorliegt. Isomalt enthält zu 25% Sorbit und ist in einigen Erfrischungsgetränken enthalten und bei HFI verboten.
V Nach oben
Vererbung Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Vererbunglehre. Die Gene sind die Träger der Erbinformationen. Sie befinden sich im Zellkern der Körperzellen und sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt, wobei bei jedem Paar ein Chromosom von der Mutter und das andere vom Vater geerbt wurde. Als Autosomen werden die Chromosomen 1 – 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau gleich aussehen. Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen X und Y. Sie bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Der menschliche Chromosomensatz ist somit entweder: 46, XX-weiblich oder 46, XY-männlich. Als Mutationen bezeichnet man Veränderungen der Gene, die zu unterschiedlichen Krankheiten führen können. Die Chromosomen bestehen aus der sogenannten DNA, die die einzelnen Gene aufbaut. Nachdem die DNA des Menschen vor kurzem komplett entschlüsselt wurde, schätzt man, dass ungefähr 50000 Gene auf den menschlichen Chromosomen liegen. Für ca. 1300 Erkrankungen hat man zur Zeit auch schon spezifische Veränderungen (Mutationen) in den entsprechenden Genen gefunden.
Z (Zuckerarten) Nach oben
Monosaccharide Einfachzucker
Disaccheride Zweifachzucker
Fructose Fruchtzucker.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Saccharose Haushaltszucker = Glucose und Fructose. Geschnetzelte Zuckerrüben werden mit heißem Wasser ausgelaugt. Den entstehenden Saft versetzt man mit Kalkmilch, um Pflanzensäuren auszufällen. Anschließend wird der entstehende Dünnsaft gereinigt, filtriert und entsalzt.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Sorbit (E420) Zwischenprodukt bei der Umwandlung von Fructose in Glucose im Organismus. (Quelle: gesund.qualimedic.de)
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Invertzucker Als Invertzucker (Invertose) bezeichnet man ein Gemisch aus stoffmengengleichen Teilen Traubenzucker (Glucose) und Fruchtzucker (Fructose), das auch in Honig vorkommt. Eine vergleichbare Zusammensetzung hat die aus Stärke – bevorzugt Maisstärke – hergestellte Isoglucose.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Isomalt (E953) Aus Rübenzucker wird Traubenzucker und Fruchtzucker gewonnen und in einem zweistufigen Verfahren zu Isomalt verarbeitet.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Inulin Inulin besteht aus einem Gemisch verschiedener Fructoseketten bis zu einer Länge von 60 Fructoseeinheiten, die kürzerkettige Unterfraktion mit Kettenlängen zwischen 2 und 10 Zuckereinheiten wird als Oligofructose bezeichnet (siehe auch Oligofructose).
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Oligofructose Die Oligofruktose besteht aus komplex aufgebauten Fruktoseeinheiten zwischen 2 und 9 Zuckerbausteinen (siehe auch Inulin).
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Es gilt zu beachten: Selbst bei gesunden Menschen kann in hohen Dosen die Oligofruktose zu Durchfall führen. Bei empfindlichen Menschen reicht dazu auch schon die geringe Menge aus, die in einer Joghurt-Portion enthalten ist.
Glucose Traubenzucker = Dextrose. Pflanzliche Stärke wird durch Enzyme (Glucomylasen) zu Glucose abgebaut.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Galactose Schleimzucker.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Lactose Milchzucker = Glucose und Galactose. Tierische Milch enthält zwischen 1,5 und 9% Lactose. Die Molke wird zum Sieden gebracht und mit Soda neutralisiert. Aus der filtrierten und unter Vakuum eingedampften Lösung kristallisiert Lactose aus.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Maltose Malzzucker = Glucose und Glucose. Wird aus Malz gewonnen und schmeckt weniger süß als “normaler” Haushaltszucker (Saccharose).
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Mannit, Mannitol (E421) Mannit kommt vor allem in Meeresalgen und -tang sowie in der Manna-Esche vor. Generell sollte es gemieden werden, wenn ein Nierenschaden vorliegt.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Xylit (E967) Zuckeraustauschstoff. Endet im Glucosestoffwechsel, hat keinen Einfluss auf den Fructosestoffwechsel!
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Es gilt zu beachten: In geringer Dosierung können Blähungen ausgelöst werden, in hoher Dosierung wirkt Xylit stark abführend (Quelle: gesund.qualimedic.de). Wird vor allem in Kaugummis und als Feuchthaltemittel in Zahnpasten eingesetzt. Bei Gabe von xylithaltigen Infusionen wurde die Bildung von Nierensteinen beobachtet.
Online-Lexika www.gesundheit.de/roche (de)
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