Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel (FD-Pase-Mangel)


Die wichtigsten biochemischen Veränderungen bei einem Defekt der Fructose-1,6-Diphosphatase sind eine Ansammlung von Vorläufersubstanzen der Glukoneogenese (Laktat, Alanin in der Zelle und im Plasma) und ein Abfall der Glucosekonzentration im Blut. Die häufigsten klinischen Zeichen dieses autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefektes sind Hyperventilation bei metabolischer Azidose, eine muskuläre Hypotonie und eine meist mäßige Hepatomegalie. In über 50% der Fälle tritt die metabolische Azidose bereits vor dem 4. Lebenstag auf und manifestiert sich unabhängig von der Zufuhr von Fructose. Im Säuglings- und Kleinkindesalter können Attacken durch fieberhafte Erkrankungen oder längere Nüchternperioden ausgelöst werden. Sogar generalisierte Krampfanfälle und länger anhaltende komatöse Zustände sind beschrieben. Die Bestimmung der Enzymaktivität der Fructose-1,6-Diphosphatase kann im Lebergewebe, in Leukozyten und in der Dünndarmmukosa erfolgen. Bei der Enzymaktivitätsbestimmung in der Dünndarmmukosa ist zu beachten, daß zu dieser Zeit keine Durchfälle bestehen dürfen. (Quelle: Dr. H. Ibel, Monatsschr. Kinderheilkunde 135 (1987), S. 112-113. Anmerkung der SHG-HFI: Der Bericht wurde aus Platzgründen gekürzt)

Eine Mitteilung von Prof. Dr. med. Bührdel, Leipzig, vom 13.02.1998:

Nach meinen Erfahrungen ist es besonders bei sehr jungen Kindern mit FDPase-Mangel notwendig, sowohl längere Nüchternperioden zu meiden als auch eine fructosearme Ernährung einzuhalten. Bei älteren Kindern ist unter fructosehaltiger Ernährung die Gefahr der Hypoglykämie nicht mehr sehr groß, diese Kinder können aber unter fructosehaltiger Kost eine Laktatazidose entwickeln. Trotzdem würde ich diesen Patienten natürlich weder Kochzucker noch Sorbit empfehlen. Die tägliche Aufnahme an Fructose kann deshalb über die Kontrolle des Laktatspiegels solange gesteigert werden, solange der Laktatwert im Blut nicht über 2 – 2,5 mmol/l ansteigt und die Laktatausscheidung im Urin nicht 0,6 mmol/l überschreitet.

Von in Beschreibung FDPM.