Fallbericht von Jörg, geb. 1977


Nr. 16/93

Gestillt: nein. In der Folge Ernährung mit Aptamil (saccharosehaltig 2,2%). Schlechtes Trinken, häufiges Erbrechen, Stühle häufig dünn. Im Alter von 21 Tagen 150 g unterm Geburtsgewicht. Mit 3 1/2 Wochen Sklerenikterus. Klinikeinweisung, in der Folgezeit Entwicklung eines massiven hepatocellulären Icterus.
07.11.1977 Auftreten einer diffusen Blutungsneigung.
09.11.1977 Verlegung in eine Uni-Kinderklinik. Kind blutet aus mehreren Blutentnahmestellen (!), usw.

Laborwerte:
… Quick nicht meßbar, PTT 67 sec., Bili 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.

Die Ihnen bekannte Behandlung wurde durchgeführt. Im Laufe der folgenden 2 Tage Besserung der Blutungsneigung. Dringender Verdacht auf HFI, in der Folge fructosefreie Ernährung.
Im Laufe der ersten 7 Tage rasche Besserung des AZ.
Am 29.11.1977 Fructose-Toleranz-Test, bestätigte den Verdacht auf HFI, anschließend Leberbiopsie: Enzymatisch, Fructose-1-Phosphat Aldolase 0,54 E. Histologisch, diffuse Leberepithelverfettung mit beträchtlicher Fibrose.
Am 16.12.1977 wurde das Kind entlassen.
Das Kind bzw. der Jugendliche wurde jährlich in der Klinikambulanz vorgestellt, die Berichte liegen uns vor. Aus den Berichten geht hervor, daß eine Erhöhung der Fructose- / Sorbitmenge möglich ist, auch wenn die Laborwerte im Normalbereich liegen.

Merke: vermehrte Kartoffelmenge führte zu einer Erhöhung der GPT auf 39 U/l; Sorbit auch im Kaugummi; Jörg hat jetzt eine fast totale Aversion gegen Süßes und Obst entwickelt, beschwerdefrei bei streng fructosearmer Diät.

Das 1. Kind der Eltern verstarb 1972 im Alter von 5 Wochen. Massiver hepatocellulärer Icterus. Die Uni-Kinderklinik schreibt in ihrem Bericht: “Durchsicht des damaligen Sektionsberichtes ergibt eine Leberverfettung, so daß es sich mit größter Wahrscheinlichkeit auch bei diesem Kind um eine Fructoseintoleranz gehandelt hat”.

Von in Fallberichte.

Fallbericht von Ingeborg, geb. 1958


Nr. 143/96

Gestillt: nein. Kindernahrung mit Zucker oder Obst oder Gemüse wurde erbrochen. Die Mutter ernährte das Kind nach seinen Wünschen, sonst wurde das Essen und Trinken verweigert. Warum das so war, konnte den Eltern keiner sagen.
Ein Sohn der Familie, geb. 06.12.1949, verstarb am 27.02.1950. Nach Aussagen der Eltern erbrach das Kind nach jedem Essen, es kam zu einer Gelbsucht!

Am 21.01.1996 bestanden folgende Beschwerden, die ärztlicherseits nicht akzeptiert wurden: Erbrechen, Blähbauch, Durchfälle bzw. breiige Stühle, Heißhunger, Reizbarkeit, Müdigkeit, blaue Flecken, alles ist anstrengend, Konzentrationsschwierigkeite. Es bestand weiterhin eine unbekannte HFI.

Laborwerte (ohne streng fructosearmer Diät):
31.08.1995 … GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, Blutzucker 88 mg/dl.

EDTA-Blut zur molekulargenetischen Diagnostik:
11.04.1996 … auf beiden Allelen die Mutation A149P nachweisbar im Exon 5.

Obwohl eine Aversion gegen Süßes und Obst von Kindheit an
genannt wird, wurde bis zum Juli 1997 (!) nur eine fructosearme Diät
eingehalten. Hierbei bestehen immer noch folgende Beschwerden: Blähbauch, Oberbauchschmerzen, breiige Stühle, Reizbarkeit, Müdigkeit, Kopfschmerzen.

Am 5.07.1997 erneute Diätberatung. Ab sofort streng fructosearme Diät.
Am 13.09.1997 wird uns berichtet, daß die Beschwerden deutlich rückläufig sind.
Am 13.12.1997 wird uns folgendes berichtet: “Mein Befinden ist im
Moment gut, es gibt kaum noch Diätfehler. Unter Hypoglykämie habe
ich zu leiden, wenn ich denke, ich kann eine Mahlzeit auslassen”.

Von in Fallberichte.