Fallbericht von Ingeborg, geb. 1958


Nr. 143/96

Gestillt: nein. Kindernahrung mit Zucker oder Obst oder Gemüse wurde erbrochen. Die Mutter ernährte das Kind nach seinen Wünschen, sonst wurde das Essen und Trinken verweigert. Warum das so war, konnte den Eltern keiner sagen.
Ein Sohn der Familie, geb. 06.12.1949, verstarb am 27.02.1950. Nach Aussagen der Eltern erbrach das Kind nach jedem Essen, es kam zu einer Gelbsucht!

Am 21.01.1996 bestanden folgende Beschwerden, die ärztlicherseits nicht akzeptiert wurden: Erbrechen, Blähbauch, Durchfälle bzw. breiige Stühle, Heißhunger, Reizbarkeit, Müdigkeit, blaue Flecken, alles ist anstrengend, Konzentrationsschwierigkeite. Es bestand weiterhin eine unbekannte HFI.

Laborwerte (ohne streng fructosearmer Diät):
31.08.1995 … GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, Blutzucker 88 mg/dl.

EDTA-Blut zur molekulargenetischen Diagnostik:
11.04.1996 … auf beiden Allelen die Mutation A149P nachweisbar im Exon 5.

Obwohl eine Aversion gegen Süßes und Obst von Kindheit an
genannt wird, wurde bis zum Juli 1997 (!) nur eine fructosearme Diät
eingehalten. Hierbei bestehen immer noch folgende Beschwerden: Blähbauch, Oberbauchschmerzen, breiige Stühle, Reizbarkeit, Müdigkeit, Kopfschmerzen.

Am 5.07.1997 erneute Diätberatung. Ab sofort streng fructosearme Diät.
Am 13.09.1997 wird uns berichtet, daß die Beschwerden deutlich rückläufig sind.
Am 13.12.1997 wird uns folgendes berichtet: “Mein Befinden ist im
Moment gut, es gibt kaum noch Diätfehler. Unter Hypoglykämie habe
ich zu leiden, wenn ich denke, ich kann eine Mahlzeit auslassen”.

Von in Fallberichte.

Reisebericht aus Sizilien (Italien) im Oktober 2002


Flug
Von einem deutschen Flughafen nach Catania oder Palermo, durchschnittliche Flugzeit: 2:30 Std.

1. Unterkunft (1. Woche)
Unsere Unterkunft war im Ort San Leone in ca. 5 km Entfernung von der Stadt Agrigent an der Südküste. Dort hatten wir eine Ferienwohnung (ital. Apertimento) mit 1 Schlafzimmer, Küche (cucina) / Wohnraum, Badezimmer mit Dusche (doccia) und vom Schlafzimmer Blick aufs ca. 3km entfernte Meer! In ca. 4 km Entfernung war das wunderschöne Tal der Tempel.

2. Unterkunft (2. Woche)
Unsere 2. Unterkunft war in Letojanni in ca. 3 km Entfernung von der Touristenhochburg Taormina direkt am Strand an der Ostküste. Dort hatten wir eine Ferienwohnung (ital. Apertimento) mit 3 Schlafzimmer, Küche/Wohnraum, Badezimmer und Toilette mit Dusche und vom Schlafzimmer und Balkon Blick auf das direkt vor uns liegende rauschende Meer! Beide Unterkünfte waren sauber und ordentlich geführt, die Küchen waren reichlich mit Geschirr ausgestattet! In der Nebensaison ist es möglich diese erst vor Ort auszusuchen. (45.-EUR/Tag für 2 Personen)

Verkehrsverbindungen
In der 1. Woche bei der 1. Unterkunft hatten wir 1 Woche lang ein Mietauto, von Deutschland aus über AVIS gebucht. Bei der 2. Unterkunft waren wir auf die relativ günstigen öffentlichen Verkehrsmittel angewiesen, wir nahmen das gut ausgebaute Busnetz, den Zug und die Schiffsverbindungen auf die Liparischen Inseln in Anspruch.

Sprache
Mit etwas italienisch, englisch und teilweise deutsch kommt man gut zurecht.

Währung
Euro

Grundversorgung
Selbst im kleinsten Lebensmittelgeschäft (alimentari) bekommt man alles, was man braucht, z.B. Mineralwasser mit Kohlensäure (acqau minerale frizzante), Milch (latte), Kaffee (caffè). Weissbrot aus Hefeteig (Zutaten: Mehl, Wasser, Salz und Olivenöl; pane di Ingredienti: farina di grano duro, acqua, sale, lievito-naturale) Käse, Sahne, Butter, Schinken, Mortadella (formaggio, panna, burro, prosciutto, mortadella).

Essen gehen
Auf jeder Speisekarte (menu) findet sich etwas Gutes für uns Betroffene: Italienische Gerichte aller Art, z.B. Pizza (dabei auf Tomaten (pomodori) achten), Spaghetti und verschiedene Fleischsorten. Sizilianische Spezialitäten sind unter anderem Schwertfisch (pesce spada), Tintenfisch (calamari), Thunfisch (tonno) und Meeresfrüchte (frutti di mare) mit Muscheln (cozze), Garnelen (gamberetti), u.a. Als Beilagen gibt es meist Kartoffeln (patata) und Salat (insalata). Den Salat kann man sich in der Regel selber mit Olivenöl (olio d’oliva), Salz (sale) und Pfeffer (pepe), evtl. Zitrone (limone) verfeinern. Sehr zu empfehlen als 1. Gang (primi piatto) ist auch ein Meeresfrüchterisotto (risotto alla marinara) oder ein Nudelgericht (pasta).

Essen selbst kochen
Wenn es schnell gehen soll: Nudeln (pasta) mit einer Pestosoße mit Basilikum (basilico al pesto), dabei darauf achten, dass in der Soße kein Zucker (zucchero) enthalten ist oder mit Käsesoße (formaggio-salsa) oder Ei und Speck (alla carbonara) zubereiten. Die oben genannten Fische (pesce) bekommt man sehr frisch (fresco) in einem “pesce fresco”- Laden. Sie lassen sich gut mit einem Risottoreis (rissotto riso) mit frischen Pilzen (fresco funghi) kombinieren.

Land und Leute
Sizilien ist mit ca. 25.700 qkm, 1.200 km Küste und 5 Mill. Einwohnern die größte Insel Italiens und durch die Straße von Messina vom Festland getrennt. Die Landschaft wird geprägt durch den Etna, dem mit 3.300 m Höhe größten aktiven Vulkan Europas. Wirtschaftlich leben die Menschen im weiteren von der Landwirtschaft (Zitrusfrüchte, Wein, Olivenöl) und vom Tourismus.

Geschichte
Die ersten Hinweise auf menschliche Besiedlung sind um 6.000 v.Chr. überliefert. Die Sikelia sind von der Südspitze Italiens eingewandert. Um 1.000 v.Chr. entstanden erste Stadtgründungen durch die Phönizier, bis dann ab 750 v. Chr. die Griechen Naxos, Messina und Syrakus gründeten. Ab 536 v.Chr. beherrschen die Karthager Teile der Insel (siehe auch Tunesien). Nach dem 1. Punischen Krieg wird Sizilien 241 v.Chr. römische Provinz. 440 n.Chr. kommen die Wandalen unter Geiserich und später die Ostgoten unter Theoderich hierhin. Von 535 – 827 ist Sizilien Teil des byzantinischen Reiches und wird dann von den Arabern erobert, die 901 Palermo zur Hauptstadt machen. Von 1061 – 1091 steht die Insel unter der Herrschaft der Normannen und Staufer. Kaiser Friedrich II schafft auf Sizilien den ersten modernen Verwaltungsstaat. Nach dem Tod Friedrichs II wird es von den Franzosen regiert Karl I von Anjou wird König von Neapel und Sizilien, das dann bis 1861 als “Königreich beider Sizilien” bestehen bleibt. 1282 kommt es zur sog. Sizilianischen Vesper, einem Aufstand gegen die frz. Herrschaft, der mit der Machtübernahme durch die spanischen Aragonier endet. 1669 wird Catania nach einem Ausbruch des Etna von Lava verschüttet und 1693 durch ein Erdbeben zerstört. Die spanische Herrschaft auf Sizilien dauert bis 1717. Dann regieren die Habsburger und Neapels Bourbonen die Insel. 1860 landet Garibaldi auf Sizilien und seit 1861 gehört Sizilien zu Italien. Das Verhältnis zu Norditalien bleibt aber gespannt. Seit 1880 gewinnt die organisierte Mafia (Cosa Nostra) einen großen Einfluss. 1908 gibt es ein großes Erdbeben in Messina mit 80.000 Toten. 1943 landen die Alliierten auf Sizilien, wodurch der Sturz der Diktatur unter Mussolini eingeleitet wird. Seit 1946 ist Sizilien autonome Region der Republik Italien. Die wechselvolle Geschichte macht deutlich, dass es “den” Sizilianer nicht gibt.

Literatur
Sizilien, Daniela Schetar, Friedrich Köthe, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Bielefeld (www.reise-know-how.de).

Links
www.enit.it, pti.regione.sicilia.it, www.sizilien-rad.de.

Von in Reiseberichte.

Presseberichte


Eine Reihe von Berichten in verschiedenen Zeitschriften und anderen Medien:

Von in Presseberichte.

Links


Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI)

  • www.aifrut.it
    Italien: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Organisation Fructoseunverträglichkeiten); SHG Italien.
  • www.intolleranzafruttosio.it
    Italien: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizzato da un paziente affetto da IEF; Seite von einem selbst betroffenen HFI-Patienten erstellt.
  • www.celiachia.unina.it
    Italien: Ambulatorio per le Intolleranze Alimentari, Prof.ssa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell’ Università Federico II di Napoli; Seite des Sprechzimmers über Nahrungsmittelunverträglichkeiten der Universität Federico II in Neapel.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
    OMIM-Datenbank für erbliche Stoffwechselkrankheiten.
  • omim.org/entry/229600
    Eintrag in der OMIM-Datenbank zur HFI.
  • www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    “The human gene mutation database” in Cardiff.
  • www.bu.edu/aldolase
    Die HFI Datenbank von Prof. Tolan in Boston, mit “support group”.

Fructosemalabsorption

  • www.fructose.at
    Österreich: Fructose- und/oder Lactose- Unverträglichkeit; Informationen und Newsletter von Dr. Maximilian Ledochowski.

Hereditärer Saccharose-Isomaltase-Mangel (CSID)

  • www.csidinfo.com
    USA: American Support Group for CSID (Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency, erblicher Saccharase-Isomaltase-Mangel).
  • www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
    USA: American Support Group for CSID has published new analysis of foods containg sucrose and fructose. This analysis have been done in autumn 2003 in Australia.

weitere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und weitere Adressen

  • www.libase.de
    Informationen über Lactoseintoleranz, Tipps und Tricks, Selbsthilfegruppen, Rezepte, Gästebuch und vieles mehr (de).
  • www.dzg-online.de
    Informationen von der Deutschen Zöliakiegesellschaft e.V., glutenfrei leben und vieles mehr.
  • www.gpge.de
    Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung e.V., mit einer Liste der als Gastroenterologen anerkannten Kinderärzte.
  • www.aerztezeitung.de
    Aktuelles zu Medizin und Gesundheit.
  • www.vdoe.de & www.daab.de
    Adressen von qualifizierten Ernährungsberatern vor Ort erfahren sie beim VDOE (Verband der Diplom-Oecotrophologen e.V.) oder beim DAAB (Deutschen Allergie- und Asthmabund e.V.). Die meisten Krankenkassen bezuschussen die Beratung.
  • www.anad.de & www.bzga-essstoerungen.de
    Essstörungen & Bulimie; Informationen u.a. von der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA).
  • www.reizdarmselbsthilfe.de
    Die Deutsche Reizdarmselbsthilfe e.V. bietet Ihnen Wissenswertes und Informatives zum Reizdarmsyndrom.
  • www.frusano.com
    Da wir immer wieder Anfragen zu fructosearmen Lebensmitteln bekommen, hier ein Shop-Angebot!

Ohne Bezug zur Fructoseunverträglichkeit, weitere Adressen für unsere kleinen Patienten, wenn’s euch mal nicht so gut geht

  • www.kli-ki.de
    Kli-Ki, die Kinderakademie des Klinikums Nürnberg. Kli-Ki, die Kinderakademie des Klinikums Nürnberg, wurde zum Jahresbeginn 2005 gegründet. Die Kinderakademie will Fragen von Kindern und Jugendlichen zu medizinischen Themen, zum eigenen Körper, zu Krankheiten und zum Krankenhaus beantworten. Ziel ist es, den Kindern und Jugendlichen Wissen über Gesundheit und Krankheit zu vermitteln und ihre Kompetenz im Umgang mit dem eigenen Körper zu fördern.
  • www.kinder-hd-uni.de
    Die Kinder-Uni im Netz, nicht nur Infos zur Gesundheit.

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Von in Links.

Lexikon


A B C D E F G H I J K L M
N O P Q R S T U V W X Y Z
A
Aldolase Enzyme, z.B. bei HFI fehlt das Enzym Aldolase B (Fructose-1-Phosphat-Aldolase) oder ist stark vermindert und die Fructose kann nicht abgebaut werden.
Allele Ein Allel ist eine der möglichen Ausprägungen eines Gens, das an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromoso sitzt. Man spricht auch von der “Schalterstellung” eines Gens, die durch Mutationen, d.h. Veränderungen in der Basenstruktur der DNA, variiert werden kann. So kann z.B. das Gen, das für die Farbe einer Blüte verantwortlich ist, in zwei verschiedenen Ausprägungsformen vorkommen und bei der Pflanze z.B. entweder eine rote oder eine weiße Blütenfarbe hervorrufen. Entsprechend spricht man vom Allel für die rote oder vom Allel für die weiße Blütenfarbe. Bei dem Aldolase B-Gen gibt es nur 2 Allele. (Es können aber auch mehr als zwei unterschiedliche Zustandsformen eines Gens auftreten. Man spricht dann von multipler Allelie. Die Allele für die Blutgruppeneigenschaften der “Blutgruppe A”, “Blutgruppe B” und “Blutgruppe 0″ sind ebenfalls verschiedene Zustandsformen des Blutgruppen-Gens. Allerdings liegen hierbei die für die Steuerung der Antigen-Bildung verantwortlichen Gene über eine Reihe von Chromosomen verstreut.) Da Menschen einen doppelten Chromosomensatz haben, kann jeder Mensch in seinen diploiden Zellen auf den beiden homologen Chromosomen am betreffenden Genort entweder zwei unterschiedliche Allele eines Gens oder aber zwei gleiche Allele des betreffenden Gens besitzen. Im ersten Fall spricht man von Heterozygotie, im zweiten Fall von Homozygotie. Besteht der Verdacht auf eine HFI, wird im Aldolase B-Gen auf den Allelen nach einer Punktmutation gesucht.
autosomal Vererbungsweise eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom (d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom) liegt. Als Autosomen werden die Chromosomen 1 – 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau gleich aussehen.
autosomal-rezessiver Erbgang (HFI) Das veränderte Gen muss auf beiden Chromosomen (homozygot) vorhanden sein, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen. a.) Mutter und Vater sind mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet; d.h. die Mutter hat ein Allel und der Vater hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung z.B. -A149P-, das zweite Allel von Mutter und Vater zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung. Sie haben somit auch keinen Enzymmangel. b.) Mutter oder Vater sind mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet; d.h. die Mutter (oder Vater) hat auf beide Allelen die erbliche Veränderung -A149P- und der Vater (oder Mutter) hat ein Allel mit z.B. der erblichen Veränderung -A149P-, das zweite Allel von Vater (oder Mutter) zeigt keine für die HFI spezifische Veränderung.
Aversion Abneigung gegen bestimmte Lebensmittel
B Nach oben
Biopsie Mikroskopische Untersuchung einer aus dem Körper entnommen Gewebsprobe. Diese sollte nicht als Blindbiopsie ausgeführt werden, sondern mit Hilfe von Ultraschall bei der Endoskopie überwacht werden. Eine Leberbiopsie liefert gegenüber einer Dünndarmbiopsie genauere Werte bezüglich der Enzymbestimmung. Einfacher ist die HFI-Diagnose seit einigen Jahren über das Blut, die molekulargenetische Diagnostik.
C Nach oben
Chromosom Stäbchen- oder hakenförmige, membranlose Gebilde, die in arteigener (artspezifischer) Form, innerer Struktur u. Zahl (Chromosomensatz) als wesentlicher Bestandteil jedes Zellkerns vorkommen, und zwar in den Körperzellen des Menschen, der Tiere u. der höheren Pflanzen paarweise, wobei die Paarpartner weitestgehend formidentisch sind. Sie bestehen aus DNS und Proteinen und stellen die Träger des Erbgutes, d.h. der genetischen Information dar, die auf der Doppelhelix der DNA festgelegt ist. Der Mensch hat 46 Chromosomen. Jeweils 23 stammen von einem Elternpaar.
D Nach oben
DNA (DNS) Die Desoxyribonukleinsäure (engl. und internat. DNA, dt. DNS) ist ein sehr großes Molekül, das als Träger der Erbinformation dient und kommt in allen chromosomenhaltigen Zellen vor, zumeist an Eiweiß gebunden. Anhand dieser Information, die in einer bestimmten Form, dem genetischen Code, in die DNA eingeschrieben ist, werden Proteine produziert. Das Makromolekül ist aus den chemischen Elementen Kohlenstoff, Wasserstoff, Sauerstoff, Phosphor und Stickstoff zusammengesetzt, wobei die Basenfolge (Sequenz) der einen Kette die Basensequenz der anderen bestimmt. Die deutsche Abkürzung der Desoxyribonukleinsäure (DNS) wird im wissenschaftlichen Sprachgebrauch wegen der international gebräuchlichen englischen Abkürzung DNA (Deoxyribonucleicacid) seltener verwendet.
Doppel-Helix Die DNA besteht aus vier Bestandteilen (A=Adenin, T=Thymin, G=Guanin, C=Cytosin), daß sich wie bei einer Leiter sprossenförmig aufreit. Die verdreht sich dann erst in sich, und dann nochmal komplett spiralförmig.
E Nach oben
Enzym Enzyme sind Eiweißkörper in lebenden Zellen. Eine Art Katalysator, die chemische Prozesse durch bloße Gegenwart in Gang bringen (oder beschleunigen), die ohne sie nicht stattfinden (Aldolase B-Mangel bei HFI). Bei einer Zellschädigung treten Sie aus der Zelle aus und können festgestellt werden z.B. bei den Werten GOT und GPT.
F Nach oben
Fructosearme Diät Fructose und Sorbit reduzierte Diät auf die kleinst mögliche Menge Fructose und Sorbit pro Tag. Ca. 40 mg / kg Körpergewicht / Tag insbesondere für Kinder mit HFI. (Quelle: Prof. T. M. Cox, Cambridge)
Fructosetrunk In einem bestimmten Zeitraum wird danach ein H2-Atemtest durchgegeführt, Anmerkung der SHG: besser ist ein Ernährungsprotokoll auszufüllen und wenn Verdacht auf eine HFI besteht, dann sollte EDTA Blut eingeschickt werden. Von einem H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen, die auftreten können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung, Übelkeit, Oberbauchbeschwerden, Durchfälle. Außerdem ist mit dem Fructosetoleranztest keine genaue Differentialdignostik möglich. (Quelle: Hr. Prof. H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y. S. Shin, 2001)
G Nach oben
Gen Träger der Erbinformation auch Erbanlage genannt, die kleinste Einheit der Vererbung, unter deren Einfluß sich ein Merkmal entwickelt. Tausende Gene, die in spezieller Reihnfolge angeordnet sind, formen die Chromosomen.
Genetik Erblehre, die Wissenschaft von der Entstehung der Organismen, von der Grundlage der Vererbung.
H Nach oben
Heredität, hereditär Erblichkeit,erblich; z.B. hereditäre Fructoseintoleranz.
heterozygot In Bezug auf ein Merkmal mit ungleichen Erbanlagen ausgerüstet. Z.B. die Eltern eines HFI betroffenen Kindes haben nur auf einem Allel eine erbliche Veränderung z.B. -A149P-, auf dem zweiten Allel ist diese erbliche Veränderung nicht zu finden, d.h. die Eltern sind gesund.
homozygot In Bezug auf ein Merkmal mit gleichen Erbanlagen ausgerüstet. Auf beiden Allelen ist die erbliche Veränderung z.B. -A149P- zu finden, d.h. die hereditäre Fructoseintoleranz ist somit bestätigt.
I Nach oben
intestinalen Fructoseintoleranz Im Darm stattfindende Fructoseintoleranz. Siehe Malabsorption.
M Nach oben
Malabsorption Störung des Nahrungsstofftransports vom Darm in die Blut- und Lymphbahnen. Bei der Fruktosemalabsorption liegt ein Defekt des GLUT-5-Transportprotein im Dünndarm vor.
Mutation Erbliche Veränderung des genetischen Materials, bei der HFI im Aldolase B-Gen. Die Punktmutation -A149P- (neu: A150P) und -A174D- machen den grössten Anteil der bereits über 10 bekannten Veränderungen aus. Am häufigsten ist der Genotyp A149P/A149P gefolgt von dem Genotyp A149P/A174D (Quelle: Prof. Dr. H.-J. Böhme, Forschungsbericht 2002, Universität Leipzig).
P Nach oben
Proteine Proteine sind aus bis zu 20 verschiedenen Aminosäuren zusammengesetzte Makromoleküle (Eiweis).
Punktmutation Punktförmige, jeweils einzelne Nucletid(paar)e betreffende Mutation, trifft bei HFI zu.
R Nach oben
rezessiv Im Erbgang das “Zurücktreten” eines Allels (“rezessives Gen”) autosomal rezessiv = autosomaler Erbgang, bei dem das Gen auf beiden homologen Chromosomen (homozygot) vorhanden sein muß, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen.
S Nach oben
Spontanmutation Zufällige, eigenständige Veränderung des Erbgutes, z.B. durch eine Virusinfektion. Kommt bei der HFI praktisch nicht vor.
Süßstoffe, künstliche Süßungsmittel Von Zuckeraustauschstoffen wird abgeraten, da bei HFI-Betroffenen im Lebergewebe Glucose fehlt und die Verträglichkeit individuell sehr unterschiedlich ist. Es können Aspartam, Cyclamat=E952, Saccharin=E954 und Thaumatin=E957 verwendet werden, wenn kein Traubenzucker greifbar ist. Aspartam (E951): Synthetischer Süßstoff mit der 140-fachen Süßkraft von Haushaltszucker. Bei empfindlichen Patienten wurden allergische Reaktionen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperaktivität beobachtet. Patienten mit Phenylketonurie, einem angeborenen Enzymdefekt, sollten Aspartam meiden. Mannitol ist teilweise in Medikamenten enthalten und darf verwendet werden, wenn kein Nierenschaden vorliegt. Isomalt enthält zu 25% Sorbit und ist in einigen Erfrischungsgetränken enthalten und bei HFI verboten.
V Nach oben
Vererbung Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Vererbunglehre. Die Gene sind die Träger der Erbinformationen. Sie befinden sich im Zellkern der Körperzellen und sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt, wobei bei jedem Paar ein Chromosom von der Mutter und das andere vom Vater geerbt wurde. Als Autosomen werden die Chromosomen 1 – 22 bezeichnet, die bei Mann und Frau gleich aussehen. Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen X und Y. Sie bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Der menschliche Chromosomensatz ist somit entweder: 46, XX-weiblich oder 46, XY-männlich. Als Mutationen bezeichnet man Veränderungen der Gene, die zu unterschiedlichen Krankheiten führen können. Die Chromosomen bestehen aus der sogenannten DNA, die die einzelnen Gene aufbaut. Nachdem die DNA des Menschen vor kurzem komplett entschlüsselt wurde, schätzt man, dass ungefähr 50000 Gene auf den menschlichen Chromosomen liegen. Für ca. 1300 Erkrankungen hat man zur Zeit auch schon spezifische Veränderungen (Mutationen) in den entsprechenden Genen gefunden.
Z (Zuckerarten) Nach oben
Monosaccharide Einfachzucker
Disaccheride Zweifachzucker
Fructose Fruchtzucker.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Saccharose Haushaltszucker = Glucose und Fructose. Geschnetzelte Zuckerrüben werden mit heißem Wasser ausgelaugt. Den entstehenden Saft versetzt man mit Kalkmilch, um Pflanzensäuren auszufällen. Anschließend wird der entstehende Dünnsaft gereinigt, filtriert und entsalzt.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Sorbit (E420) Zwischenprodukt bei der Umwandlung von Fructose in Glucose im Organismus. (Quelle: gesund.qualimedic.de)
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Invertzucker Als Invertzucker (Invertose) bezeichnet man ein Gemisch aus stoffmengengleichen Teilen Traubenzucker (Glucose) und Fruchtzucker (Fructose), das auch in Honig vorkommt. Eine vergleichbare Zusammensetzung hat die aus Stärke – bevorzugt Maisstärke – hergestellte Isoglucose.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Isomalt (E953) Aus Rübenzucker wird Traubenzucker und Fruchtzucker gewonnen und in einem zweistufigen Verfahren zu Isomalt verarbeitet.
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Inulin Inulin besteht aus einem Gemisch verschiedener Fructoseketten bis zu einer Länge von 60 Fructoseeinheiten, die kürzerkettige Unterfraktion mit Kettenlängen zwischen 2 und 10 Zuckereinheiten wird als Oligofructose bezeichnet (siehe auch Oligofructose).
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Oligofructose Die Oligofruktose besteht aus komplex aufgebauten Fruktoseeinheiten zwischen 2 und 9 Zuckerbausteinen (siehe auch Inulin).
Verboten bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Es gilt zu beachten: Selbst bei gesunden Menschen kann in hohen Dosen die Oligofruktose zu Durchfall führen. Bei empfindlichen Menschen reicht dazu auch schon die geringe Menge aus, die in einer Joghurt-Portion enthalten ist.
Glucose Traubenzucker = Dextrose. Pflanzliche Stärke wird durch Enzyme (Glucomylasen) zu Glucose abgebaut.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Galactose Schleimzucker.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Lactose Milchzucker = Glucose und Galactose. Tierische Milch enthält zwischen 1,5 und 9% Lactose. Die Molke wird zum Sieden gebracht und mit Soda neutralisiert. Aus der filtrierten und unter Vakuum eingedampften Lösung kristallisiert Lactose aus.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Maltose Malzzucker = Glucose und Glucose. Wird aus Malz gewonnen und schmeckt weniger süß als “normaler” Haushaltszucker (Saccharose).
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Mannit, Mannitol (E421) Mannit kommt vor allem in Meeresalgen und -tang sowie in der Manna-Esche vor. Generell sollte es gemieden werden, wenn ein Nierenschaden vorliegt.
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Xylit (E967) Zuckeraustauschstoff. Endet im Glucosestoffwechsel, hat keinen Einfluss auf den Fructosestoffwechsel!
Erlaubt bei der hereditäre Fructoseintoleranz!
Es gilt zu beachten: In geringer Dosierung können Blähungen ausgelöst werden, in hoher Dosierung wirkt Xylit stark abführend (Quelle: gesund.qualimedic.de). Wird vor allem in Kaugummis und als Feuchthaltemittel in Zahnpasten eingesetzt. Bei Gabe von xylithaltigen Infusionen wurde die Bildung von Nierensteinen beobachtet.
Online-Lexika www.gesundheit.de/roche (de)
Von in Lexikon.

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Von in Allgemein.

Fructose-1,6-Diphosphatase-Mangel (FD-Pase-Mangel)


Die wichtigsten biochemischen Veränderungen bei einem Defekt der Fructose-1,6-Diphosphatase sind eine Ansammlung von Vorläufersubstanzen der Glukoneogenese (Laktat, Alanin in der Zelle und im Plasma) und ein Abfall der Glucosekonzentration im Blut. Die häufigsten klinischen Zeichen dieses autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefektes sind Hyperventilation bei metabolischer Azidose, eine muskuläre Hypotonie und eine meist mäßige Hepatomegalie. In über 50% der Fälle tritt die metabolische Azidose bereits vor dem 4. Lebenstag auf und manifestiert sich unabhängig von der Zufuhr von Fructose. Im Säuglings- und Kleinkindesalter können Attacken durch fieberhafte Erkrankungen oder längere Nüchternperioden ausgelöst werden. Sogar generalisierte Krampfanfälle und länger anhaltende komatöse Zustände sind beschrieben. Die Bestimmung der Enzymaktivität der Fructose-1,6-Diphosphatase kann im Lebergewebe, in Leukozyten und in der Dünndarmmukosa erfolgen. Bei der Enzymaktivitätsbestimmung in der Dünndarmmukosa ist zu beachten, daß zu dieser Zeit keine Durchfälle bestehen dürfen. (Quelle: Dr. H. Ibel, Monatsschr. Kinderheilkunde 135 (1987), S. 112-113. Anmerkung der SHG-HFI: Der Bericht wurde aus Platzgründen gekürzt)

Eine Mitteilung von Prof. Dr. med. Bührdel, Leipzig, vom 13.02.1998:

Nach meinen Erfahrungen ist es besonders bei sehr jungen Kindern mit FDPase-Mangel notwendig, sowohl längere Nüchternperioden zu meiden als auch eine fructosearme Ernährung einzuhalten. Bei älteren Kindern ist unter fructosehaltiger Ernährung die Gefahr der Hypoglykämie nicht mehr sehr groß, diese Kinder können aber unter fructosehaltiger Kost eine Laktatazidose entwickeln. Trotzdem würde ich diesen Patienten natürlich weder Kochzucker noch Sorbit empfehlen. Die tägliche Aufnahme an Fructose kann deshalb über die Kontrolle des Laktatspiegels solange gesteigert werden, solange der Laktatwert im Blut nicht über 2 – 2,5 mmol/l ansteigt und die Laktatausscheidung im Urin nicht 0,6 mmol/l überschreitet.

Von in Beschreibung FDPM.

Diäthinweise bei Fructose- und Sorbitmalabsorption (nicht bei HFI)


Bei der Fructose- / Sorbitmalabsorption ist ein tägliches Ernährungsprotokoll sehr wichtig. Nur so können die verschiedenen Auswirkungen und die individiuelle Toleranzschwelle aufgrund der enspechenden Diät festgestellt werden. Wir stellen Ihnen hier 2 Diätformen dar, Sie können beide ausprobieren und dann individuell entscheiden mit welcher Diät Sie besser zurechtkommen:

  1. Einige leitende Facharzte für Kinderheilkunde an Universitätskliniken teilten uns schriftlich mit, dass Ihre Patienten mit einer Fructose- / Sorbitmalabsorption beschwerdefrei sind, wenn im täglichen Speiseplan darauf geachtet wird, dass Obst und Gemüse zu gleichen Teilen Fructose und Glucose = Traubenzucker enthält oder der Glucoseanteil den Fructoseanteil übersteigt. Ihre Patienten würden Haushaltszucker vertragen, danach würden sie nicht über Beschwerden klagen. Dies bringt natürlich eine Bereicherung des Speiseplans mit sich und die erforderlichen Vitamine können auf natürlichem Weg zugeführt werden. Diese Diätform kann zum Erfolg führen, wenn die Darmflora noch die normale Zusammensetzung hat, z.B. bei Neuerkrankungen, siehe auch Fructose-Malabsorption.
  2. Schriftliche- und telefonische Anfragen zu dem obg. Beschwerdebild erhält die Selbsthilfegruppe HFI seit 1993 täglich. Kinder haben seit Monaten, bzw. Jahren massive Beschwerden. Wir werden um Beratung und Hilfestellung gebeten. Die unter 1. genannten Diätanweisungen hatten ihnen keine Beschwerdefreiheit gebracht. Häufige stationäre Behandlungen waren keine Seltenheit. Erst die streng fructosearme Diät leitete die Beschwerdefreiheit ein. Wenn Sie nach unserer Erfahrung mehrere Monate oder länger eingehalten wird, können fast alle Patienten anschliessend wieder eine Normalkost vertragen. Obstsäfte und Sorbit haltige Fertigprodukte müssen weiterhin gemieden werden. Während der streng fructosearmen Diät empfehlen wir täglich zusätzlich Vitamine einzunehmen, um einer Magelversorgung vorzubeugen. Die Beschwerdefreiheit bei streng fructosearmer Diät hatte besonders für die schulpflichtigen Kinder einen großen Erfolg. Fehlzeiten an Schultagen gehörten der Vergangenheit an. Die Konzentrationsfähigkeit besserte sich wesentlich. Die Reizbarkeit trat nicht mehr auf, somit fiehlen diese Kinder auch nicht mehr durch ihre störende Verhaltensweise während des Unterrichtes auf. Dies wurde uns von den Eltern mitgeteilt.
Von in Diät bei FM.

Fructose-Malabsorption (intestinale Fructoseintoleranz)


Das Krankheitsbild Fructose-Malabsorption bzw. intestinale Fructoseintoleranz tritt wesentlich häufiger auf als die hereditäre Fructoseintoleranz.

Professor Dr. Gitzelmann schreibt in der DMW 1991, 16. Jahrgang, Nr. 28/29, folgendes:

“Die Erkenntnis, dass einer von drei gesunden Erwachsenen und vielleicht zwei von drei Kindern oral eingenommene Fructose (0,7 bis 2,0g/kg Körpergewicht) unvollständig resorbieren, ist noch nicht sehr alt. Tatsächlich kommt es bei vielen Menschen nach Einnahme von Fructose, Früchten und anderen fructosehaltigen Nahrungsmitteln zu abdominellen Symptomen (Bauchbeschwerden), wie zum Beispiel Blähungen, Darmgeräuschen, Koliken und wässrigen Durchfällen. Diese Symptome verschwinden nach Eliminierung (Vermeidung) der Fructose bzw. Sorbit aus der Nahrung”

Seit März 1993 erreichen uns fast täglich Anfragen zu diesem Krankheitbild. Hier einige Hilfestellungen zur Diagnose:

  • Nur in seltenen Fällen zeigen die Laborbefunde schlechte Werte an. Das dürfte mit eine Erklärung dafür sein, dass die behandelnden Ärzte ihren Patienten die Beschwerden nicht glauben.
  • Kann aufgrund eines Ernährungsprotokolls belegt werden, dass durch den Verzicht auf Süßigkeiten und Obst innerhalb 2-3 Tagen keine merkliche Besserung eintritt, sollte dem Arzt das Protokoll vorgelegt werden. Somit erübrigt sich ein Fructosetrunk mit anschließendem H2-Atemtest! Der Arzt ist nun gefordert. Er muss unterscheiden, ob hier nur eine intestinale Fructoseintoleranz = Fructose – Malabsorption (Sorbit-Malabsorption) vorliegt, oder ob es sich um eine hereditäre Fructoseintoleranz handelt.

Dazu schreibt Herr Professor Schettler in der Inneren Medizin, Band II, 9. Auflage, folgendes:

“Primäre Malabsorption: Störung der Transportvorgänge in der Dünndarmschleimhaut ohne Veränderungen der Organstruktur.
Sekundäre Malabsorption: Verminderung des Aufnahmefähigkeit im Darm bei gleichzeitigen Veränderungen der Organstruktur in der Dünndarmschleimhaut oder Abflusssbehinderung aus den Oberflächenzellen. Es steht somit zu wenig Aufnahmefläche für Stoffe aus dem Darminhalt in die Blut- und Lymphbahnen zur Verfügung.”

Störung der Verdauung und der Aufnahmefähigkeit im Darm kommen bei zahlreichen Krankheiten des Magen-Darm Trakts, der Galle, der Leber, der Bauspeicheldrüse und im Verlauf von andern Grunderkrankungen vor. Handelt es sich um eine primäre Fructose-Malabsorption, kommt es in wenigen Tagen mit einer fructosearmen Diät zu einer merklichen Besserung des Allgemeinzustandes. Wenn es sich um eine sekundäre Fructose-Malabsorption handelt, dann kann eine diätetische Behandlung nur zum Erfolg führen, wenn zuvor eine vollständige Diagnose erstellt worden ist. Wird die Ersterkrankung bei der Behandlung vernachlässigt, greift die streng fructosearme Diät nicht.

Medizinische Publikationen unter: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
Und die Ergebnisse der Datenbank zu “Fruktose” unter
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.

Von in Beschreibung FM.

Tabelle zum Erscheinungsbild der HFI bei Kinder


Es folgt eine Fachinformation über das Erscheinungsbild der HFI bei Kindern, die zuvor einige Monate gestillt worden sind. Sie können daraus erkennen, dass die Säugling und Kleinkinder nicht so hohe Leberwerte haben, wie die Ärzte sie erwarten. Es gibt keine Werte in dreistelliger Zahl.

Alle 7 Kinder hatten bzw. haben vor der Diagnose HFI folgendes gemeinsam: eine starke Aversion gegen Süßes, Obst und Gemüse.

Tabellenwerte ohne streng fructosearme Diät:

Name M.D. M.L. C.L. L.G. N.H F.B. A.Z.
Geburt 1986 1989 1991 1991 1993 1994 1996
Gestillt 8 Wochen 6 Monate 7 Monate 12 Monate 6 Monate 3 Monate 13 Monate
HFI Diagnose Jan. 1992 Juli 1993 Juli 1993 Jan. 1994 Aug. 1999 Febr. 1998 Juli 2000
GOT U/l (bzgl. 25°C) 48 24 28 18 Normalwert Normalwert 31
GPT U/l (bzgl. 25°C) 60 69 40 20 Normalwert Normalwert 38
gamma-GT U/l (bzgl. 25°C) 25 59 15 8 43 Normalwert 10
Leber Histologie Jan. 1990: diffuse hochgradige Fettleber Juli 1993: Sono. massive Hepatomegalie Juli 1993: Sono. ausgeprägte Hepatomegalie Dez. 1993: Sono. Hepatomegalie Aug. 1999: Fettleber, kein Übergang zur Fibrose Feb. 1998: deutliche gemischttropf. läppchenzentr. betonte Verfettung u. eine leichte periportale Fibrose. Der Verfettungstyp könnte auf eine toxische Steatose hindeuten. Juli 2000:
Fettleber
Beschwerden
Gedeihstörungen x
x
x
x
x
Blähbauch
x
x
x
x
x
x
x
Oberbauchschmerzen
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(x)
x
x
x
Erbrechen
x
x
x
(x)
x
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Durchfälle
x
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x
x
(x)
(x)
breiige Stühle
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x
x
x
x
x
brennen i. Enddarm
x
x
x
verflüssigter Stuhl in der Wäsche
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Reizbarkeit
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x
Heisshunger
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x
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Krämpfe
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Blässe
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blaue Flecken
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Blutungen
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Kopfschmerzen
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Sehstörungen
Bläschen im Mund und
a. d. Lippen
x
Juckreiz
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Knochenschmerzen
x
Gelenkschmerzen
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Alles ist anstrengend
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Konzentrationsschw.
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Entscheidungsschw.
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Alpträume
(x)
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Schlafstörungen
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Starkes Schwitzen
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Von in Fachinformationen.